La sindrome di Down (o trisomia 21) è una condizione genetica che comporta un aspetto fisico caratteristico e una disabilità intellettiva di grado variabile da persona a persona. In Italia riguarda circa un bambino ogni 1.200 nati, per una stima di circa 500 nuovi nati ogni anno.
Le cause
È causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21 (tre copie invece di due). Nel 95% dei casi non è ereditaria: deriva da un errore casuale nella divisione cellulare durante la formazione dell’ovulo o dello spermatozoo, e la probabilità che si verifichi aumenta con l’età materna. Esistono tre forme, diverse per come si presenta il materiale genetico in eccesso: la trisomia libera (95% dei casi), la traslocazione (4%) e il mosaicismo (2%).
Salute e controlli periodici
Le persone con sindrome di Down possono presentare, con frequenza maggiore rispetto alla popolazione generale, alcune condizioni associate — non sono automatiche, ma è per questo che si raccomandano controlli periodici mirati: circa la metà nasce con una cardiopatia congenita, circa l’80% può presentare un difetto dell’udito, sono più frequenti problemi di vista (come strabismo o miopia), disturbi della tiroide e dell’apparato digerente. Un percorso di controlli specialistici regolari — cardiologici, audiologici, oculistici, della tiroide, della crescita — è la base di una buona presa in carico, insieme a stimolazione educativa e, quando serve, percorsi riabilitativi personalizzati.
La diagnosi
Alla nascita, la diagnosi si basa inizialmente sulle caratteristiche fisiche del neonato e viene confermata con l’analisi del cariotipo (l’esame del corredo cromosomico). In gravidanza sono disponibili sia test di screening, che stimano una probabilità (come il test combinato del primo trimestre), sia test diagnostici veri e propri, che danno una risposta certa (villocentesi, amniocentesi, cordocentesi).
Fonte: Istituto Superiore di Sanità, portale ISSalute — Sindrome di Down: come riconoscerla (si apre in una nuova finestra).