La storia della sindrome di Down è anche la storia di quanto la ricerca e l’assistenza sanitaria abbiano cambiato, nel giro di poco più di un secolo, la vita delle persone che ne sono nate.
1866: la prima descrizione
Nel 1866 il medico inglese John Langdon Down fu il primo a descrivere questa condizione come un’entità distinta, separata da altre forme di disabilità intellettiva — da cui il nome con cui è conosciuta ancora oggi.
1959: la causa genetica
Bisognerà attendere quasi un secolo per scoprirne la causa: nel 1959 il genetista francese Jérôme Lejeune osservò che le cellule delle persone con sindrome di Down hanno 47 cromosomi invece dei consueti 46 — una copia in più del cromosoma 21, da cui il nome scientifico di trisomia 21.
Un’aspettativa di vita cambiata radicalmente
Il progresso più visibile riguarda la durata della vita. Nel 1910 un bambino con sindrome di Down aveva un’aspettativa di vita di circa 9 anni. Con l’arrivo degli antibiotici salì a 19-20 anni. Oggi, soprattutto grazie ai progressi della chirurgia cardiaca e a una migliore assistenza sanitaria, circa l’80% degli adulti con sindrome di Down supera i 60 anni, e molti vivono ancora più a lungo.
Fonte: National Down Syndrome Society (NDSS), “About Down Syndrome” (si apre in una nuova finestra).